先天性代謝異常検査のレポートの例について！
先天性代謝異常検査
①タンデムマス法の概要
質量分析計、精密機器を２つ並べた分析機器「タンデム型質量分析計」をいう。2011年3月 厚生省より「積極的に先天性代謝異常の新しい検査法を導入することが望ましい」と通達あり。
②タンデムマス法を用いた拡大スクリーニングの対象疾患
これまで新生児マススクリーニング検査の対象疾患は6疾患 【ガメラほふく前進】
ガラクトース血症、メープルシロップ血症、ホモシスチン尿症、フェニルケトン尿症、クレチン症、先天性副腎過形成症
③検査の実際
タンデムマスとは、タンデム型質量分析計（タンデム・マススペクトロメーター）の略称である。微量の血液で血中のアミノ酸やアシルカルニチンを高感度分析を行う。
タンデムマス分析の流れ
現行スクリーニングと同じ血液ろ紙から抽出した試料をマイクロプレートにのせ、児童注入装置にセットし分析を行う。
１検体あたりの分析時間は1〜2分で、高精度、迅速に多数検体の分析が可能である。
④タンデムマスで測定するもの
アミノ酸とアシルカルニチンを分析する。
検査するもの 見つかる病気
アミノ酸 アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症など）
アシルカルニチン 有機酸代謝異常症
脂肪酸代謝異常症
マススクリーニング
目的
先天性代謝異常症を早期に発見し、発症を予防するために実施される各種の検査を「マススクリーニング」という。これらの検査は生後1週間以内（生後4〜6日）に行われる。検査費用は公費負担となる。
先天性代謝異常児には、食事療法によって代謝異常物質を調整し、発症を予防するため、特殊ミルクが給付される。
手順
①タンデムマス法の概要
質量分析計、精密機器を２つ並べた分析機器「タンデム型質量分析計」をいう。2011年3月 厚生省より「積極的に先天性代謝異常の新しい検査法を導入することが望ましい」と通達あり。
②タンデムマス法を用いた拡大スクリーニングの対象疾患
これまで新生児マススクリーニング検査の対象疾患は6疾患 【ガメラほふく前進】
ガラクトース血症、メープルシロップ血症、ホモシスチン尿症、フェニルケトン尿症、クレチン症、先天性副腎過形成症
③検査の実際
タンデムマスとは、タンデム型質量分析計（タンデム・マススペクトロメーター）の略称である。微量の血液で血中のアミノ酸やアシルカルニチンを高感度分析を行う。
タンデムマス分析の流れ
現行スクリーニングと同じ血液ろ紙から抽出した試料をマイクロプレートにのせ、児童注入装置にセットし分析を行う。
１検体あたりの分析時間は1〜2分で、高精度、迅速に多数検体の分析が可能である。
④タンデムマスで測定するもの
アミノ酸とアシルカルニチンを分析する。
検査するもの 見つかる病気
アミノ酸 アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症など）
アシルカルニチン 有機酸代謝異常症
脂肪酸代謝異常症
マススクリーニング
目的
先天性代謝異常症を早期に発見し、発症を予防するために実施される各種の検査を「マススクリーニング」という。これらの検査は生後1週間以内（生後4〜6日）に行われる。検査費用は公費負担となる。
先天性代謝異常児には、食事療法によって代謝異常物質を調整し、発症を予防するため、特殊ミルクが給付される。
手順
プロフィール
Author:看護研究科 小日方 さくら
某看護大学を卒業して大学病院で8年勤務。 その後フリーのライターとして活動しています！ 看護学生さんに役立つ情報をいっぱい記載してます！ ぜひ見に来てくださいね♡
カテゴリーはサイトの下付近に設置してあります！
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ツイッター・インスタやってます(*˘︶˘*).｡.:*♡ @lemonkango
インスタ 看護Ataria 大日向 さくら
東京で学校の臨時講師をしたり時々コロナ関係で病棟でも働いています！
大学卒業後はあっちへフラフラ、こっちへフラフラしてます(お恥ずかしい)
私も看護学生時代、「なんて非効率で古くさいのだろう。もっと効率よく学習しmする方法があるのでは？と思い至りこのサイトを立ち上げました(๑•̀ㅁ•́ฅ✧
少しでも看護学生さんのお役に立てるよう分かりやすい記事を投稿していきます！
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